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Le blog des Bactéries et de l'Evolution

Le gène du coureur, ou comment l'évolution transforme un défaut génétique en avantage physiologique

23 Octobre 2007 , Rédigé par Benjamin Publié dans #Evolution

Les adversaires de la théorie de l'évolution arguent souvent que le génome des êtres vivants est optimisé, que chacun de leurs gènes accomplit une fonction précise, et donc que toutes les mutations qui peuvent survenir sont au mieux neutres, au pire néfastes. C'est un raisonnement pas trop idiot, mais à mon sens, il néglige deux aspects de la biologie: d'une part, le pouvoir des grands nombres  permet d'envisager  sereinement l'avènement de mutations favorables (dont la représentativité augmentera à chaque génération, grâce à la sélection naturelle); d'autre part personne sur Terre n'est encore assez malin pour prévoir les conséquences de toutes les mutations possibles sur la survie d'un individu.

Prenons un exemple: les animaux se distinguent des végétaux par leur capacité à se déplacer, capacité rendue possible par l'existence des muscles. Dans les cellules musculaires, deux protéines combinées, actine et myosine, agissent comme un ressort qui contracte la cellule musculaire (voir schéma ci-dessous). Couplées aux os, cette contraction permet donc le mouvement. Bien sûr, actine et myosine ne sont pas les seuls acteurs de ce phénomène; d'autres familles de protéines sont impliquées, comme par exemple les actinines dont la fonction est de lier à l'actine (et avec laquelle il ne faut pas les confondre) avec les disques Z. Chez l'homme comme chez tous les mammifères, il existe quatre actinines différentes par les gènes ActN1, 2, 3 et 4. Cette situation est tout-à-fait courante, il existe souvent plusieurs versions d'une protéine assurant une même fonction, mais dans des types cellulaires différents ou à différentes étapes du développement. Ici, ce détail revêt une importance toute particulière, comme nous le verrons plus bas.

actine-myosine.png
modèle de la contraction musculaire, où l'actinine correspondrait aux points jaunes

Une actinine en particulier, l'alpha-actinine 3 encodée par le gène ActN3, est exprimée dans les muscles à contraction rapide. Inactiver ce gène devrait forcément nuire à l'infortuné mutant, pensez donc, une protéine impliquée dans le fonctionnement du muscle! Ce n'est pas le cas. Le titre de cet article est limpide: "ACTN3 genotype is associated with human elite performance"; de fait, il existe une corrélation entre l'endurance d'un individu et une mutation qui inactive ce gène. De plus, cette mutation
est portée par plus d'un milliard d'humains, est toujours de la même nature (le 577ème codon du gène est remplacé par un codon stop, ce qui tronque la protéine), ce qui signifie qu'elle a une origine unique, dont les origines remontent bien avant le début des civilisations humaines. On peut raisonnablement en conclure qu'elle apporte un avantage évolutif! Si cette mutation nommée R577X était un tant soit peu délétère, elle se maintiendrait uniquement grâce au hasard chez quelques individus, mais certainement pas dans une telle proportion de l'humanité. Il n'en fallait pas plus pour baptiser l'allèle muté 577X le "gène du coureur"...

gebrselassie-copie-1.jpg Haile Gebrselassie, légende vivante de la course de fond (3000m, 5000m, 10000m)
et détenteur du record du monde du marathon;
probabalement dépourvu du gène ActN3 fonctionnel...

Pour comprendre comment une mutation inactivant un gène peut se révéler bénéfique, il faut explorer la physiologie sous-jacente, expliquée dans cet article. Le gène ActN3 tronqué n'a aucun effet par lui-même, puisque cet effet est reproduit chez une souris dans le génome de laquelle on a entièrement inactivé ce gène; dans ce cas précis, le déficit d'alpha-actinine 3 est "ressenti" par la cellule musculaire, qui compense en surexprimant l'alpha actinine 2 qui oriente le muscle vers un métabolisme plus aérobie. Or, le métabolisme du muscle est une balance entre un métabolisme aérobie, produisant de grandes quantités d'énergie mais lentement et au prix d'un apport conséquent en oxygène, et un métabolisme anaérobie, qui produit de petites quantités d'énergie mais très rapidement et en l'absence d'oxygène, notamment par fermentation lactique. Tout ceci équivaut à un compromis entre endurance et force du muscle, la première étant favorisée par la présence d'actinine 2, la seconde par l'actinine 3. Compte tenu du "succès" évolutif de l'allèle déficient 577X, il semble bien que l'endurance ait été un atout précieux de certains de nos ancêtres.

La morale évolutionniste de ce billet est la suivante: il est en général impossible de qualifier positivement ou négativement l'impact d'une mutation sur la fitness, le potentiel de survie et de reproduction d'un individu. un gène non fonctionnel ne signifie pas individu non fonctionnel! On ne peut donc rien tirer des petis amusements mathématiques qui visent à infirmer la possibilité d'une évolution par mutations, ou le caractère obligatoirement délétères de celles-ci; comme je crois impossible de prévoir les conséquences moléculaires et physiologiques de toutes les mutations possibles, il faudra donc toujours s'en remettre aux bonnes vieilles manips, et la génétique de la souris a encore de beaux jours devant elle!

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Benjamin 24/10/2007 20:29

ou non... on retrouve cet mutations chez un milliard de personnes à travers tous les continents, ça ne peut pas être un hasard. Il faut que celui chez qui elle est apparue ait eu "plein de gosses" et ses enfants après lui, et ainsi de suite... On voit qu'elle a des aspects bénéfiques quand on regarde la corrélation avec les performances athlétiques, ou qu'on la reproduit chez la souris.C'est vrai, en génétique des populations on peut montrer qu'une importante fraction des européens sont (probablement) des descendants de Charlemagne. La suite du calcul, c'est que même un descendant de Charlemagne a une chance infime d'avoir les gènes de Charlemagne... sauf si un gène particulier de l'empereur apportait un avantage particulier.

ugn 24/10/2007 19:24

est-il vraiment nécessaire que cette mutation soit bénéfique pour expliquer qu'elle soit si fréquente aujourd'hui ? ça me rapelle des calculs que j'avais vu je ne sais plus trop où, et qui montraient qu'on est presque tous des descendants de charlemagne ou de gengis khan... comme tu le dis, c'est une histoire de compromis entre endurance et puissance musculaire, ça pourrait bien être une mutation neutre mais hyper fréquente aujourd'hui parce que le type chez qui elle est apparue il y a X temps a eu plein de gosses pour une raison complètement différente ?  ou non ?

Benjamin 24/10/2007 18:31

Romain, petite question mais question intéressante. Le problème est de savoir ce qu'on appelle une mutation bénéfique; disons que c'est une mutation qui permet à un individu d'avoir plus de descendants. Bien sûr, le "succès évolutif" d'une mutation dépend de l'environnement (naturel et social) de l'individu; si l'on reprend l'exemple du billet, l'endurance musculaire n'est pas le même atout dans la jungle et dans la savane et dans un bureau. Si l'environnement aujourd'hui contrôlé de l'espèce humaine lui permet certainement d'accumuler des mutations qui seraient délétères dans un autre contexte (notamment les maladies génétiques affectant la fertilité), il créé aussi de l'espace pour d'autres mutations favorables. Gardons l'exemple de la fertilité, pratique pour raisonner sur la fitness: l'abondance de produits chimiques dans l'environnement contribue à la diminution de la fertilité masculine, une mutation qui rendrait un homme moins sensible aux pesticides (par exemple) serait assurément bénéfique! Je ne suis pas sûr que l'on puisse dire que la pression environnementale est faible, ni que la pression sociale soit forte. Il faudrait pour cela répondre à la question: qu'est-ce qui aujourd'hui empêche d'avoir des enfants? Enfin, l'impact des mutations sur la vie sociale actuelle me semble improbable.Il est donc facile d'imaginer des mutations favorables qui pourraient encore survenir aujourd'hui, mais le vrai problème de ta question, c'est qu'en général on ne reconnaît qu'à posteriori qu'une mutation est favorable, notamment au fait qu'elle s'est largement répandue dans la population. Il est certain que l'espèce humaine évolue dans un sens ou dans l'autre, mais il nous faudrait donc quelques siècles de recul sur la civilisation occidentale pour connaître les mutations récentes qui auront été bénéfiques de nos jours.J'espère avoir répondu à ta question, même sans réponse définitive.

Enro 24/10/2007 16:36

Pour répondre à Romain, on peut citer la capacité à digérer le lait (le lactose) chez l'adulte, due (selon les populations) à des mutations apparues entre il y a 9000 ans et il y a 3000 ans et sélectionnées pour leur avantage sélectif. On peut considérer que 3000 ans c'était hier à l'échelle de l'évolution... C'est un exemple, je ne sais pas ce que l'on peut en déduire, et en particulier si l'on peut dire que la pression environnementale est si faible pour l'espèce humaine aujourd'hui.

Romain 24/10/2007 13:12

Petite question Se produit-il encore des mutations bénéfiques aujourd'hui?? ( je parle pour l'homme) Je m'explique : la pression environnementale étant si faible sur l'espèce humaine aujourd'hui qu'une mutation "bénéfique" ne se propagerai pas ou peu (comme une mutation muette).En fait j'ai l'impression qu'on a remplacé la pression environnementale par la pression sociale , une mutation serrât considérée comme bénéfique que lorsqu'elle apportera un avantage social